GUIA Nº3. SEGUNDO PERIODO. GRADO. 9A Y 9B

INSTITUCION EDUCATIVA CARLOS ADOLFO URUETA. AYAPEL-CORDOBA.

ASIGNATURA: BIOLOGIA GENERAL. GRADO 9º___2020. TEMA: GENETICA I. Lic. MIGUEL MEZA.

GUIA DE CLASES NO PRESENCIALES Nº 3.  PERIODO 2.

EJE TEMATICO: GENETICA MEDELIANAY HERENCIA HUMANA.

TEORIA RELACIONADA.

Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

1.  ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial

Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

             2.  ley de Mendel: Principios de la segregación

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarillo y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

           

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

3. ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres.

	AL	Al	aL	al
AL	AALL	AALl	AaLL	AaLl
Al	AALl	AAll	AaLl	Aall
aL	AaLL	AaLl	aaLL	aaLl
al	AaLl	Aall	aaLl	aall

En ocasiones es descrita como la 2. ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1. Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.

       

Patrones de herencia mendeliana

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).

Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).

Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

HERENCIA HUMANA.

Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el masculino posee cromosoma Y.

XX = HEMBRA    ;     XY  =  VARON.

EL ARBOL GENEALOGICO

Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.

Herencias dominantes

Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados.

Los afectados son hijos de afectados.

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.

Los individuos sanos tienen hijos sanos.

Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50 % en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.

Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones solo lo adquieren de su madre.

Una mujer afectada tendrá el 50 % de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100 % de hijas afectadas y ningún hijo afectado.

Herencias recesivas

Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, según las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:

Un hombre enfermo tendrá 100 % de hijas portadoras y 100 % de hijos sanos.

Una mujer portadora tendrá 50 % de sus hijas portadoras y 50 % de hijos varones enfermos.

GLOSARIO GENETICO:

Gen: es una región de ADN que codifica para ARN.

Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.

Fenotipo: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.

Alelo: es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carácter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican físicamente en los pares de cromosomas homólogos.

Locus: ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: loci)

Cariotipo: composición fotográfica de los pares de cromosomas de una célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.

Línea pura: es la descendencia de uno o más individuos de constitución genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.

Dominancia, Alelo dominante: predominio de la acción en un alelo sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

Recesividad, Alelo recesivo: característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana, se expresaría como “aa”).

Meiosis: es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial diploide se obtienen cuatro células haploides.

Homocigoto: individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).

Heterocigoto: individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”.

Híbrido: es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

Gameto: célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea germinal, en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el número de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

Cigoto o huevo: célula resultante de la unión de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.

Haploide: que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.

Diploide: que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las células somáticas.

Autosoma: todo cromosoma que no sea sexual.

ACTIVIDADES A REALIZAR

1.       Como la genética puede explicar los rasgos similares entre tú y tus primos? Menciona las teorías de la herencia que pueden sustentar tu respuesta.

2.       En que consiste el genotipo y el fenotipo de un organismo. Coloque ejemplo en cada caso.

3.       De acuerdo a los estudios de MENDEL que significa: Generación parental, Generación F1 y Generación F2.

4.       COMPARA LAS SIGUIENTES PAREJAS DE CONCEPTOS:

a.       Fenotipo y genotipo

b.      Genes y cromosomas

c.       Segregación de caracteres y uniformidad de caracteres

d.      Homocigoto y heterocigoto

e.      Dominancia y recesividad.

5.       Para que utilizo MENDEL  el cuadro de Punnett.

6.       Que es el Cariotipo?

7.       Cuantos genes hay aproximadamente en el cuerpo humano y que nombre recibe su conjunto?

8.       Que par de cromosomas determina en el ser humano el sexo de un individuo?

9.       Mediante el cuadro de Punnett, realice el cruce genético entre dos escarabajos: uno color café (Mm) Y otro de color negro (mm), indique el genotipo y el fenotipo de la F1, y su proporción en porcentajes.

10.   Que es el árbol genealógico? Diseña tu árbol genealógico familiar.